Neděle 14.04.2024 0:52

Vzácná onemocnění ovlivňují každodenní životy 30 milionů lidí v Evropě

Dvacátý osmý únor 2018 je dnem vzácných onemocnění, který připomíná evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění. Ta slaví první narozeniny. Dne 1. března 2017 totiž začaly fungovat první evropské referenční sítě. Jedná se o virtuální sítě, které sdružují poskytovatele zdravotní péče v celé Evropě za účelem řešení komplexních nebo vzácných onemocnění. V současnosti funguje 24 tematických evropských referenčních sítí, které zahrnují více než 900 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť ve 25 zemích EU a Norsku, jež spolupracují na mnoha různých problémech, od kostních poruch a hematologických onemocnění až po rakovinu u dětí a imunodeficienci. První referenčních síť vznikla v univerzitní nemocnici v belgické Lovani, kde byla tato iniciativa zahájena. 

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život (viz informativní brožura).

Za vzácná se označují taková onemocnění, která postihují nejvýše 5 lidí z 10 000 (tj. méně než 1 pacient na 2 000 jedinců). Jedná se o 6 000 až 8 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. V rámci EU ovlivňují každodenní životy přibližně 30 milionů lidí a mnohými z nich jsou děti. Vzácná a komplexní onemocnění mohou působit chronické zdravotní problémy a řada z nich ohrožuje pacienty na životě. Příklady vzácných onemocnění:

  • cystická fibróza je dědičné onemocnění, které poškozuje plíce, trávicí ústrojí a jiné orgány a postihuje přibližně jednoho z 9 000 Evropanů

  • hepatoblastom je velice vzácný nádor jater, který postihuje zejména velmi malé děti

    (ve věku 0–3 let).  V EU se vyskytuje pouze u jednoho dítěte z 5 milionů

  • onemocnění fibrodysplasia ossificans progressiva, známé též jako „nemoc zkamenělých lidí“, kterým trpí pouze 3 500 osob na celém světě, způsobuje tvorbu kostí ve svalech, šlachách, vazech a jiných pojivových tkáních

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4 – 5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80% vzácných onemocnění má genetické původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnického systému.

Share, care, cure

Evropské referenční sítě jsou virtuální sítě, které sdružují poskytovatele zdravotní péče v celé Evropě za účelem řešení komplexních nebo vzácných onemocnění, která vyžadují vysoce specializovanou léčbu a soustředění znalostí a prostředků. Sítě jsou zřizovány na základě čl. 12 Směrnice EU 2011/24 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči, která zavazuje členské státy EU k podpoře Evropské referenční sítě zejména v oblasti vzácných onemocnění.

Jejich cílem je řešit problém komplexních nebo vzácných onemocnění nebo chorob, které vyžadují vysoce specializovanou zdravotní péči a soustředění poznatků a zdrojů. K přezkumu pacientovy diagnózy a léčby svolají koordinátoři ERN „virtuální“ poradní radu složenou z lékařů-specialistů z různých disciplín, a to s využitím specializované platformy informačních technologií a nástrojů telemedicíny. Takže cestují lékařské poznatky a knowhow, nikoli pacienti, kteří mohou zůstat v pohodlí svého domácího prostředí, které je jim oporou.

V březnu 2017 bylo schváleno 24 evropských referenčních sítí, do kterých se zapojilo přes 900 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. Poskytovatelé zdravotní péče v České republice se do této sítě zapojili velmi aktivně, do 17 sítí se zapojilo 8 poskytovatelů (viz tabulka).

Podstatou vzácných a komplexních onemocnění je, že odborné znalosti jsou vzácné a roztříštěné, a proto často nejsou k dispozici v pacientově regionu nebo zemi. Právě tento prvek však z problematiky vzácných onemocnění činí oblast s obrovskou přidanou hodnotu EU: sdílení ohromného souboru odborných znalostí napříč EU a propojení našich aktiv prostřednictvím evropských referenčních sítí může přinést konkrétní výhody pro mnoho tisíc pacientů.

Jeden rok od spuštění poskytují tyto sítě svou péči již více než 50 pacientům se vzácným onemocněním. Jedním z nich je Petra, matka dvou dětí, která žije v Praze (Pozn.: Identifikační údaje, včetně jména a věku byly změněny). Zežloutla jí kůže a začala být neustále unavená.  Její lékaři se dlouho domnívali, že tyto příznaky způsobuje nějaké neurčité onemocnění jater, ale nyní si myslí, že jde o zvláštní druh chudokrevnosti.  Chtějí si svou hypotézu ověřit v jedné z evropských referenčních sítí, aby se zvýšila Petřina naděje, že se jí dostane přesně té léčby, kterou potřebuje.

V rámci této iniciativy je první kontaktní osobou pro pacienta se vzácným onemocněním nebo nediagnostikovanými příznaky jeho poskytovatel zdravotní péče, který může (se souhlasem pacienta) požádat o radu člena evropské referenční sítě. Zdravotničtí odborníci z různých oborů a z celé EU se za účelem hledání diagnózy a léčby navzájem radí, vyměňují si informace a sdílejí své znalosti, často tak, že svolávají mezinárodní poradní výbory, aby diskutovali o pacientově případu. To je možné díky specializované platformě IT, kterou vyvinula Komise. Znamená to, že cestují lékařské poznatky – vyčerpávající cesty mezi regiony a zeměmi již nemusí podnikat pacienti, jak tomu bylo často v minulosti.

Petra není jediný pacient, který využívá zahraničních odborných znalostí, jež nabízejí evropské referenční sítě. Stav pacientů z mnoha jiných zemí EU – včetně malých dětí –, kteří trpí velmi vzácnými neurologickými poruchami, nádorovými onemocněními a krevními a jinými poruchami, se přezkoumává a některým z nich se již dostalo řádné diagnostiky a rady ohledně léčby.

Skutečnost, že Petra a desítky dalších pacientů se vzácným onemocněním mají nyní novou naději, znamená, že evropské referenční sítě zahájily svou činnost úspěšně. Očekávám, že v příštím roce pomohou tyto sítě stovkám, ne-li tisícům pacientů a v dlouhodobějším výhledu doufám, že se model těchto sítí rozšíří i na jiné nemoci. Jakmile shromáždí nezbytné množství pacientů pro analýzu, diagnostiku a léčbu, podpoří evropské referenční sítě výzkum prostřednictvím rozsáhlých klinických studií a budou přispívat k udržitelnosti systémů zdravotní péče v jednotlivých státech. Jsem si jist, že evropské referenční sítě pomohou zlepšit kvalitu života mnoha malých i velkých pacientů v EU, kteří trpí vzácnými a/nebo komplexními onemocněními.

Centra pro vzácná onemocnění jsou nezbytná a měla by vzniknout ještě letos

Komplexní a vysoce specializovanou péči, kterou pacienti se vzácným onemocněním potřebují, je možné efektivně podávat jen ve specializovaných centrech. O vznik takových center usilují odborníci a angažovaní pacienti už od roku 2010. Podle příslibu ministerstva by tato centra měla být vyhlášena již v tomto roce.

„Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje méně než 5 lidí z deseti tisíc. Jde maximálně o pár stovek pacientů v ČR. Jenže to není marginální problém. Vzácných onemocnění je popsáno více než šest tisíc, takže se jedná celkem asi o 6 % lidí,” říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. „Právě komplexní péče ve specializovaných centrech je pro nás velmi důležitá, lékaři v běžných ambulancích nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy. Proto už od samého počátku spolupracujeme s odborníky a snažíme se zavedení těchto center prosazovat. Teď se snad blížíme ke zdárnému konci,” dodává. Ministerstvo zdravotnictví totiž přislíbilo, že ještě letos centra vzniknou.

Pro některá onemocnění je naše republika malá

Mnohé kliniky, které se o pacienty se vzácným onemocněním starají, se v loňském roce zapojily do mezinárodních sítí (ERN – Evropských referenčních sítí). Byl to velký úspěch, protože kvalifikační kritéria byla vysoká. Tyto sítě mají pomáhat především ve složitých případech: lékaři ze specializovaných center po celé Evropě se díky nim mohou spojit a spolupracovat při stanovení diagnózy nebo postupu léčby. „Vidíme to jako zásadní možnost zlepšení péče především v případech, které jsou tak vzácné, že ani na specializovaných pracovištích v ČR nemají dostatek zkušeností s jejich léčbou,” říká René Břečťan, místopředseda ČAVO. „Lékaři mohou například zadávat jednotlivé případy do systému a svolat mezinárodní tým ke konzultaci,” doplňuje. Existence těchto sítí by měla také ulehčit vysílání pacientů za hranice v těch případech, kdy není možné poskytnout odpovídající péči v ČR. Zvlášť v oblasti vzácných onemocnění je někdy vysílání pacientů za hranice naprosto nezbytné.

Začarovaný kruh přeshraniční péče

Mezinárodní sítě center usnadní vyhledání odborné péče v zahraničí, neodstraní však jeden velký administrativní problém, který se týká zvlášť vzácných onemocnění: zdravotní pojišťovny hradí péči v zahraničí pouze do výše, která je obvyklá v ČR. Neumí si však dobře poradit s případy, které se v ČR neléčí, a tedy nemají žádnou obvyklou cenu. „Byli bychom velice rádi, kdyby se na tento problém podívalo Ministerstvo zdravotnictví a další zodpovědní lidé a nějak pravidla upravili, abychom se nedostávali do absurdních slepých uliček,” vysvětluje René Břečťan.

Čekání na léky

Dalším problémem, se kterým se vzácní pacienti potýkají, je včasný přístup k nové léčbě. „Dnes máme u nás k dispozici několik desítek léků na vzácná onemocnění. Nemocí jsou ovšem tisíce. Potřebujeme, aby se rozvíjel výzkum a přinášel nové léky. To se dnes děje a obvykle každý rok přijde nějaký nový přípravek. Není to moc, ale je to vždy nová naděje. Potíž je v tom, že náš systém s těmito přípravky neumí pracovat, a tak trvá třeba několik let, než se dostanou do praxe. Přitom nám, pacientům, běží čas rychleji, než úředníkům, kteří rozhodují. Než se systém rozhoupe, může být pro některé z nás už pozdě. Je těžké vědět, že ve Francii nebo v Německu je nový přípravek k dispozici v řádu měsíců po schválení a u nás čekáme třeba tři roky. Přitom k takovému léku není žádná alternativa,” vysvětluje René Břečťan. „Vítáme proto, že ministerstvo zdravotnictví chápe i tento problém a doufáme, že se brzy dočkáme přínosného řešení,” doplňuje.

 

Česká republika prostřednictvím Ministerstva školství mládeže a tělovýchovy v roce 2017 vstoupila do iniciativy  ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases. V této souvislosti byla dne 7. prosince 2017 otevřená desátá výzva „Joint Call for European Research Projects On Rare Diseases“.

Veškeré relevantní informace k této výzvě, národních podmínek, včetně seznamu zúčastněných zemí, financujících organizací, časového harmonogramu, vymezení klíčových cílů, podporovaných oblastí a očekávaných dopadů naleznete na webových stránkách MŠMT

 

Poskytovatelé zdravotní péče zapojení do Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění

Fakultní nemocnice v Motole

Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART (GUARD-HEART) Evropská refenční síť pro vzácná onemocnění srdce

European Reference Network on Rare Respiratory Diseases (ERN-LUNG) Evropská refenční síť pro vzácná respiračních onemocnění

European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN)

Evropská refenční síť pro vzácná endokrinologická onemocnění

European Reference Network on Rare Bone Disorders (BOND)

Evropská refenční síť pro vzácná onemocnění kostí

European Rare Kidney Diseases Reference Network (ERKNet)

Evropská refenční síť pro vzácná onemocnění ledvin

European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) (EURACAN)

Evropská refenční síť pro vzácná nádorová onemocnění dospělých

European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) (PaedCan-ERN) Evropská refenční síť pro vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění

European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ITHACA)

Evropská referenční síť pro vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu

European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN-RND)

Evropská refenční síť pro vzácná neurologická onemocnění

European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD) Evropská refenční síť pro vzácná nervosvalová onemocnění

European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies (EpiCARE) Evropská refenční síť pro vzácné a komplexní epilepsie

European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders (CRANIO)

Evropská refenční síť pro vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní, kční

Nemocnice na Bulovce

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders (ERN-Skin)

Evropská refenční síť pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

Všeobecná fakultní nemocnice

European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN) Evropská refenční síť pro vzácná dědičná metabolická onemocnění

European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN-RND)

Evropská refenční síť pro vzácná neurologická onemocnění

European Reference Network on Rare Eye Diseases (ERN-EYE) Evropská refenční síť pro vzácná oční onemocnění

European Reference Network on Rare Respiratory Diseases (ERN-LUNG) Evropská refenční síť pro vzácná respiračních onemocnění

Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network (RITA)

Evropská refenční síť pro vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění

Masarykův onkologický ústav

European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) (EURACAN)

Evropská refenční síť pro vzácná nádorová onemocnění dospělých

Thomayerova nemocnice

European Reference Network on Rare Respiratory Diseases (ERN-LUNG) Evropská refenční síť pro vzácná respiračních onemocnění

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders (ERN-Skin)

Evropská refenční síť pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN)

Evropská refenční síť pro vzácná endokrinologická onemocnění

Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně

European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies (EpiCARE) Evropská refenční síť pro vzácné a komplexní epilepsie

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders (ERN-Skin)

Evropská refenční síť pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

Fakultní nemocnice Brno

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders (ERN-Skin)

Evropská refenční síť pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD) Evropská refenční síť pro vzácná nervosvalová onemocnění

European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies (EpiCARE)

Evropská refenční síť pro vzácné a komplexní epilepsie

European Reference Network on Rare Hematological Diseases (EuroBloodNet)

Evropská refenční síť pro vzácná hematologická onemocnění

European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) (PaedCan-ERN) Evropská refenční síť pro vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění

 

Zdroj: Evropská komisewww.vzacna-onemocneni.cz, Ministerstvo zdravotnictví